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Menin是多发性内分泌腺瘤致病基因MEN1的表达产物,多发性内分泌腺瘤综合征是一种甲状腺体、胰岛和垂体前叶肿瘤等内分泌器官肿瘤为特征的家族性常染色体显性疾病,面部血管纤维瘤,胶质瘤,脂肪瘤的发生也与MEN1相关。 研究表明,Menin表达异常与白血病、糖尿病等疾病的发生有关。突变促进肿瘤形成的机制主要是通过双等位基因的功能缺失,造成微小突变如错义突变,或者更大的突变如杂合性的丢失。超过400种的MEN1突变在哺乳动物和微生物中发现,其中大多数是无义突变和移码突变,这两种突变导致编码基因缩短或Menin失活从而改变了Menin抑制肿瘤活动的关键性功能。 在胰岛细胞中,Menin突变将导致β细胞过度增殖而产生胰岛β细胞瘤。 Menin表达水平过高可导致β细胞增殖过程受阻,而导致胰岛素分泌相对不足。

Revumenib是一种口服生物可利用的蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)抑制剂,用于脑膜蛋白混合谱系白血病(MLL; 骨髓/淋巴样白血病;KMT2A)蛋白,具有潜在的抗肿瘤活性。口服给药后,revumenib靶向并与核蛋白menin结合,从而防止两种蛋白质menin和MLL之间的相互作用以及menin-MLL复合物的形成。这降低了下游靶基因的表达,并导致抑制MLL重排白血病细胞的增殖。menin-MLL复合物在某些类型的白血病细胞的存活,生长,转化和增殖中起关键作用。

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