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乳腺癌是全球女性中常见的恶性肿瘤，同时也是导致癌症死亡的主要原因之一。根据美国癌症协会的统计，乳腺癌患者的五年生存率根据不同的癌症分期在22%至100%之间[1]。乳腺癌易感基因，特别是BRCA1和BRCA2，扮演着重要的角色。这两个肿瘤抑制基因参与DNA损伤的同源性重组修复过程，其中BRCA1位于第17号染色体，而BRCA2位于第13号染色体[1]。
家族性乳腺癌大约占所有乳腺癌病例的5%-10%，而BRCA1和BRCA2基因的有害变异则占家族性乳腺癌的20%-40%。多发性乳腺癌和卵巢癌症家庭中的大多数成员通常携带BRCA1和BRCA2的遗传突变[2-4]。携带BRCA1突变的女性患乳腺癌的风险在57%-65%之间，而携带BRCA2突变的女性有45%-49%的患病风险。同时携带BRCA1和BRCA2突变的个体，患乳腺癌的风险可高达80%。
